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FMR1基因5'端的非编码区包含一段CGG重复序列,每个人的FMR1基因所含的密码子CGG的拷贝数不同.CGG的异常扩增是导致本

FMR1基因突变涉及其核苷酸序列中一段5′UTR端的CGG三核苷酸重复扩展区.脆性X综合征,卵巢早衰,脆性X相关震颤综合征(

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受理号:CSZ2200239体外诊断试剂产品注册技术审评报告产品中文名称:人类FMR1基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)产品

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FMR1基因5`非翻译区CGG重复次数 24检测在正常范围内,如果怀疑是一条X染色体FMR1基因5`非翻译区CGG重复区缺失,建议患者

COMT和FMR1基因在与这些疾病相关的海马神经中所发挥的作用,目的是确定可能连接这些疾病的重要中枢和信号通路.与神经发生

FMR1基因调控区CGG重复数目检测试剂盒的产品特点灵敏度极高CGG三引物扩增可准确分辨女性纯合子、杂合子准确计算出CGG重

1(FMR1)基因定位Xq27.3,全长约38kb,17个外显子和16个内含子,5'UTR有一个(CGG)n三核苷酸串联重复序列.其上游250bp处

年1月30日,国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心公开《人类FMR1基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)》产品注册技术

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome, FXS)是一种遗传性神经发育障碍,由X染色体上FMR1基因发生突变,导致维持脑部正常神

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2024年3月15日公开《FMR1基因突变(CGG重复数)检测试剂盒(荧光PCR毛细电泳片